Šta kriju geni? Da li bi trebalo i vi da se testirate?

Genetsko testiranje vruća je tema medicine – ono nam može otkriti, između ostalog: imamo li predispoziciju za razvoj naslednih oblika karcinoma dojke. SENTIS testom analizira se postojanje najvažnijih genskih mutacija (BRCA), za koje je naučno dokazano da su povezane s povećanim rizikom od razvoja naslednih oblika karcinoma dojke i ovarijuma. 

Kome se ovaj test preporučuje saznali smo od radiologa, stručnjaka za dijagnostiku patologije dojke prof. dr Dragane Bogdanović Stojanović, u poliklinici Health Medic, u Novom Sadu, gde smo istovremeno upoznali i njenu pacijentkinju Maju Brkić, sa kojom smo prošli kroz proces uzimanja uzorka.

Kada čujete statistiku, koja otkriva činjenicu da u Srbiji godišnje od karcinoma dojke oboli 4.500 žena, a oko 1.500 i umire od ovog oboljenja, veoma je teško suzdržati se od zastrašujuće pomisli: Šta ako i ja pripadam tom, statistički ne malom, broju žena čija je sudbina da jednog dana obole od karcinoma dojke?! Koliko god bila neprijatna, ova pomisao trebalo bi da bude i konstruktivna, tj. da nas navede da se redovno, preventivno pregledamo. Međutim, ako smo u porodici imali slučajeve obolevanja od malignih bolesti, pomenuto pitanje može postati poput noćne more i uneti trajni nemir. 

MOĆ SAZNANJA 

Srećom, danas postoje testovi koji nam mogu otkriti kakvi su naši geni. Rezultat testa, ukoliko je pozitivan, govori nam šta treba da preduzmemo i kako nadalje da se ponašamo, kako bismo ostali zdravi i izbegli bolest ili je zaustavili u samom začetku.

Savremena medicina nudi sofisticirane, visoko individualizovane metode dijagnostike i prevencije, koje su sada dostupne i kod nas. Kada smo saznali da je SENTIS testom moguće otkriti nosimo li genetsku predispoziciju za razvoj naslednih oblika karcinoma dojke, odlučili smo da posetimo doktorku Bogdanović Stojanović u poliklinici Health Medic i saznamo detalje u vezi sa ovim testom. Naš susret bio je zakazan istog dana kada je Maja, po doktorkinoj preporuci, trebalo da se testira, to jest da prođe kroz proces uzimanja uzorka.

 

KOME JE NAMENJEN SENTIS  TEST

”Većina karcinoma dojke javlja se slučajno, kod žena bez pozitivne porodične istorije (tzv. sporadični kancer), ali između 5 – 10% karcinoma dojke je nasledno i povezuje se sa mutacijama u tzv. BRCA1 i BRCA2 genima”, objašnjava doktorka Bogdanović Stojanović. Veoma je važno znati da li smo nosioci mutacija na BRCA genima, jer će u tom slučaju lekar odrediti posebne metode praćenja i prevencije, koje će pomoći da se, ukoliko se pojavi, kancer primeti već u najranijoj fazi.

”Maja je idealan kandidat za testiranje, s obzirom na to da u svojoj prvoj rodoslovnoj liniji ima dva pretka obolela od raka dojke u mlađoj starosnoj dobi”, objasnila nam je dr Bogdanović Stojanović. “To je jedan od najvažnijih selekcionih faktora za BRCA testiranje.

Dakle, ovaj test se preporučuje ženama koje imaju najmanje dva srodnika obolela od karcinoma dojke. To mogu biti majka, sestra, baka ili tetka s majčine strane, ali i otac ili stric. Takođe, preporučuje se pacijentkinjama koje u porodici imaju slučajeve obolevanja od raka dojke u mlađoj životnoj dobi – ispod 45 i 50 godina – ili od bilateralnog karcinoma.

Osim toga, testiranje se savetuje i onima obolelim od agresivnih formi raka dojke, jer rezultat testa lekarima ukazuje na to koja će terapija kod njih dati najbolje rezultate.

GENI ODREĐUJU NAŠU BUDUĆNOST 

Zašto je uopšte genetsko testiranje važno? Na koji to način poznavanje sopstvenih gena može uticati na našu budućnost? ”Hajde da krenemo od objašnjenja šta uopšte značBRCA (BReast CAncer) mutacija”, predlaže dr Bogdanović. ”U organizmu neprestano dolazi do poremećaja u ćelijama, koji, ako ih ne prepoznaju druge ćelije zadužene za popravku, dovode do toga da se izmenjene ćelije pretvore u tkivo malignog tumora. Rak je tkivo koje se razmnožava tri puta brže nego ostala tkiva u organizmu i samim tim oduzima mu hranljive materije, ima svoju vaskularizaciju, brzo napreduje i metastazira, što je i konačni ishod maligne bolesti. U slučaju postojanja BRCA mutacije, postoji poremećaj u prepoznavanju mutacije, tj. greške u ćelijama. Kao posledica dolazi do razvoja tumora, koji su vrlo agresivni i javljaju se u mlađem životnom dobu, ispod 40, odnosno 50 godina.

Da li to znači da, ukoliko test pokaže da smo negativni na BRCA mutaciju, možemo odahnuti i za sva vremena precrtati kancer sa svoje liste briga? Nipošto, kaže dr Bogdanović Stojanović. Nepostojanje BRCA mutacija ne znači da osoba neće oboleti od raka dojke, s obzirom na to da je, kao što smo već spomenuli, oko 90% svih maligniteta spontano, a svega 5 do 10% maligniteta dojke zavisno je od BRCA mutacija.

Srećom, s druge strane ni pozitivan rezultat ne znači direktno obolevanje. To samo govori da osoba kod koje je test pozitivan ima rizik od 80% da do 80. godine života oboli od raka dojke. Dakle, njen rizik je neuporedivno veći, ali…

“Biti nosilac mutacije nije smrtna presuda, to je samo momenat osvešćenja za pacijenta, koji ga poziva da obrati pažnju na svoje zdravlje. Strah mora biti u potpunosti isključen. BRCA mutacija samo je potencijalna mogućnost da dođe do pojave kancera, ali ta mogućnost postoji i kod ostalih 90% populacije, kod kojih ne postoji BRCA mutacija. Svi smo pod rizikom da obolimo, zbog određenog načina života, uticaja sredine… Paradoks je da je smrtnost veća upravo kod žena obolelih od nenaslednog raka dojke, jer se češće dešava da se jednostavno ne pregledaju redovno i ne obraćaju pažnju na promene na dojkama.”

KAKO NAM SENTIS TEST MOŽE PRODUŽITI ŽIVOT

Najveći značaj SENTIS  testa upravo je u tome što će nosiocima mutacija na odgovornim genima omogućiti da dobiju drugačiji pristup prevenciji i lečenju od pacijenata koji nisu u rizičnoj grupi. Informacija da je njegov pacijent nosilac mutacije koja povećava rizik od razvoja naslednih oblika karcinoma, lekaru omogućava da prilagodi plan skrining testova, redovnih pregleda i dijagnostičkih ispitivanja u cilju prevencije razvoja karcinoma i otkrivanja karcinoma u ranom stadijumu, kad su mogućnosti lečenja i verovatnoća preživljavanja veće.

”U zavisnosti od toga koliko pacijentkinja ima godina, odlučuje se da li će se češće raditi mamografski, ultrazvučni ili magnentno – rezonantni pregledi. Zlatni standard i dalje ostaje patohistologija, to jest biopsija. Kompleksnost daljeg praćenja pacijentkinje koja je pozitivna na BRCA1 ili BRCA 2 mutaciju vrlo je široka”, objašnjava dr Bogdanović Stojanović.

 

Dok čekamo Majine rezultate, o kojima ćemo pisati sledećeg četvrtka, za sva pitanja možete pozvati kompaniju Twistmed, koja je ekskluzivni zastupnim SENTIS testa za Srbiju i Crnu Goru. Njihov stručni tim možete dobiti na broj: 011/7345 600

Možete se informisati se i na njihovoj Facebook i Instagram stranici. Važno je da znate je je moć saznanje!

Ukoliko želite da pročitate još tekstova o Sentis testu, kliknite ovde!

Ostavite komentar

Your email address will not be published. Required fields are marked *